Non-Sendromik İşitme Kayıpları (Genetik)

Tanım ve epidemiyoloji

Kalıtsal işitme kayıpları, ek bir bulgu (görme, böbrek, kalp tutulumu vb.) eşlik etmediğinde “non-sendromik”, başka sistem bulgularıyla birlikte olduğunda “sendromik” olarak adlandırılır. Genetik işitme kayıplarının yaklaşık yüzde 70’i non-sendromiktir.

Yenidoğanlarda kalıcı işitme kaybı yaklaşık her 1000 doğumda 1-3 oranında görülür ve önemli bir bölümü genetik kökenlidir (Korver ve ark., 2017). Kalıtım en sık otozomal resesif yolla olur; bu formlar genellikle doğuştan ve daha ağırdır.

En sık tek genetik neden GJB2 genindeki (Connexin 26 proteini) değişikliklerdir; bu protein iç kulakta potasyum dengesinin sağlanmasında görev alır (Kenneson ve ark., 2002).

Belirti ve bulgular

Doğuştan formlarda bebek seslere tepki vermez, ismine dönmez ve konuşma-dil gelişiminde gecikme görülür. Tarama programları sayesinde çoğu olgu belirti beklenmeden yenidoğan döneminde saptanır.

Bazı genetik formlar doğuşta hafifken ilerleyici olabilir; çocuk büyüdükçe işitme kademeli olarak azalabilir. Kayıp genellikle iki taraflı ve sensörinöral tiptedir.

Non-sendromik olduğu için işitme dışında başka bir sağlık sorunu beklenmez; bu, sendromik formlardan ayırt etmede önemlidir.

Nedenler ve risk faktörleri

Yüzden fazla gen non-sendromik işitme kaybıyla ilişkilendirilmiştir; bu lokuslar resesif formlar için DFNB, dominant formlar için DFNA olarak adlandırılır. GJB2 en sık nedendir.

Akraba evliliği, otozomal resesif formların görülme sıklığını artırır; bu nedenle akrabalık öyküsü ve ailede işitme kaybı önemli risk göstergeleridir.

Genetik danışmanlık, ailelere kalıtım biçimi, tekrarlama riski ve tanı seçenekleri hakkında bilgi vermek açısından değerlidir (Shearer ve ark., 2017).

Odyolojik ve klinik değerlendirme

Süreç yenidoğan işitme taramasıyla başlar; taramadan kalan bebekler ileri odyolojik değerlendirmeye yönlendirilir. Amaç işitme kaybını mümkün olan en erken dönemde kesinleştirmektir.

• Yenidoğan taraması: OAE ve/veya otomatik ABR.
• Tanısal ABR ve ASSR: bebeklerde frekansa özgü işitme eşiklerini belirler.
• Davranışsal odyometri: yaş büyüdükçe uygulanır ve eşikleri doğrular.
• Genetik test: GJB2 başta olmak üzere hedefe yönelik veya panel testleri tanıyı kesinleştirir ve prognozu öngörmede yardımcıdır.

Ayrıca sendromik nedenleri dışlamak için göz muayenesi, gerektiğinde EKG ve görüntüleme gibi ek değerlendirmeler planlanabilir.

Tedavi ve odyolojik rehabilitasyon

Temel yaklaşım erken cihazlandırma ve yoğun işitsel-dil rehabilitasyonudur. Uluslararası hedef; taramanın 1 aya, tanının 3 aya ve rehabilitasyonun 6 aya kadar tamamlanmasıdır (1-3-6 ilkesi).

Hafif-ileri kayıplarda uygun şekilde ayarlanmış (fitting) işitme cihazları ilk seçenektir. Cihazdan yeterli yarar görmeyen ileri-çok ileri kayıplarda koklear implant değerlendirilir; GJB2 gibi koklear kökenli formlarda implant sonuçları genellikle çok iyidir.

Rehabilitasyonun başarısı büyük ölçüde erken başlamaya ve aile katılımına bağlıdır; işitsel-sözel terapi ve dil desteği süreç boyunca sürdürülür.

Yaşam kalitesine etkisi ve öneriler

Erken tanı ve rehabilitasyon, çocuğun dil, akademik ve sosyal gelişimini akranlarına yakın seyrettirebilir. Geç tanı ise dil gelişiminde kalıcı gecikmelere yol açabilir.

Ailelere genetik danışmanlık, gerçekçi beklenti oluşturma ve düzenli izlem önerilir. İşitme kaybı ilerleyici olabileceğinden, cihaz ayarlarının ve işitmenin periyodik olarak yeniden değerlendirilmesi önemlidir.