Down Sendromunda İşitme

Tanım ve epidemiyoloji

Down sendromu (trizomi 21), işitme kaybının en sık eşlik ettiği genetik durumlardan biridir. Kayıp üç kaynaktan gelir: dış kulak yolu darlığı ve kir birikimi, orta kulakta efüzyon ve kemikçik anomalileri ile iç kulağa bağlı sensörinöral kayıp. Bu bileşenler aynı kişide bir arada bulunabilir ve yaşla değişir. Çocuklukta iletim tipi kayıp baskındır; yetişkinlikte ise sensörinöral kayıp genel topluma göre çok daha erken başlar.

Utah’ta doğan 344 Down sendromlu bebeğin incelendiği çalışmada bebeklerin %26,2’si yenidoğan işitme taramasından kalmış, bunların %37,9’unda efüzyona bağlı iletim tipi kayıp, beşinde sensörinöral, üçünde mikst kayıp saptanmıştır (Park ve ark., 2012). Belçika’daki bir izlem merkezinde efüzyonlu otitis media 1 yaşında %66,7 sıklığa ulaşmış, 6-7 yaşlarda %60 ile ikinci kez tepe yapmıştır (Maris ve ark., 2014). Zihinsel yetersizliği olan 1598 yetişkinin incelendiği Hollanda çalışmasında Down sendromu işitme kaybı riskini yaklaşık beş kat artırmış (OR 5,18), 60 yaş üzerindeki Down sendromlu yetişkinlerin tümünde işitme kaybı bulunmuştur (Meuwese-Jongejeugd ve ark., 2006).

Belirti ve bulgular

Çocuklukta en sık tablo, efüzyonlu otitis mediaya bağlı hafif-orta iletim tipi kayıptır. Bilateral efüzyonu olan çocuklarda ortalama işitme eşiği 36,7 dB HL iken en az bir orta kulağı normal havalanan çocuklarda 28,3 dB HL bulunmuştur (Maris ve ark., 2014). Efüzyon çoğu zaman sessiz seyreder; ağrı ya da ateş olmadan yalnızca seslere tepkinin azalması, dikkat dağınıklığı ya da konuşmada gerileme ile fark edilir. Down sendromlu çocukların konuşma ve dil gelişimi zaten yavaş olduğundan bu belirtiler kolayca sendromun kendisine bağlanır.

Yenidoğan taramasını geçen bebeklerin %43’ünden fazlasında daha sonra ventilasyon tüpü gerektiren iletim tipi kayıp gelişmiştir; taramadan kalıp sensörinöral kayıp tanısı alan bebeklerde tanı ortalama 485 gün gecikmiştir (Park ve ark., 2012). Yani yenidoğan taramasının normal olması sonraki yıllarda işitmenin normal kalacağını göstermez. Sensörinöral ve mikst kayıp zamanla ilerleme eğilimindeyken iletim tipi kayıp, özellikle ilk tüp 2 yaşından önce takıldığında, zamanla düzelme eğilimindedir (Kreicher ve ark., 2018).

Yetişkinlikte sensörinöral kayıp erken başlar. Ortalama yaşı 37 olan 72 Down sendromlu yetişkinde işitme kaybı %65,3 oranında bulunmuş, sıklık 20-29 yaş grubunda %42,9’dan 50-59 yaş grubunda %90,9’a yükselmiş ve en çok 4 kHz etkilenmiştir (Picciotti ve ark., 2017). Yaşla ilişkili artışın genel topluma göre yaklaşık otuz yıl önce başladığı hesaplanmıştır (Meuwese-Jongejeugd ve ark., 2006).

Nedenler ve risk faktörleri

Orta kulak sorunlarının temelinde orta yüzün az gelişmesi ve östaki tüpünün işlev bozukluğu yer alır. Kronik rinit, sinüzit ve sık üst solunum yolu enfeksiyonları da efüzyonun uzun sürmesine ve kronik kulak enfeksiyonlarına katkıda bulunur (Shott, 2006). Dış kulak yolunun dar olması kirin kendiliğinden atılmasını zorlaştırır ve buşon eğilimini artırır; dar kanal ayrıca kulak zarının ve orta kulağın muayenesini güçleştirir.

Sensörinöral bileşenin başlıca nedeni iç kulağın erken yaşlanmasıdır. Down sendromunda birçok organ sisteminde görülen erken yaşlanma işitme sisteminde de kendini gösterir ve tablo presbiakuzi ile benzer bir yüksek frekans paterni gösterir, ancak onlarca yıl önce başlar (Picciotti ve ark., 2017). Tekrarlayan enfeksiyonlar, kronik otitis media ve kolesteatom da kalıcı iletim ya da mikst kayba yol açabilir; kolesteatomu olmayan çocuklarda iletim tipi kaybın düzelme olasılığı daha yüksektir (Kreicher ve ark., 2018).

Odyolojik ve klinik değerlendirme

Down sendromlu çocuklarda işitme kaybı sık, sessiz ve değişken olduğundan değerlendirme belirti beklenmeden, düzenli aralıklarla yapılır. Amerikan Pediatri Akademisi’nin (AAP) 2022 sağlık gözetimi raporu, yenidoğan işitme tarama sonucunun izlenmesini ve çocukluk ile ergenlik boyunca düzenli işitme değerlendirmesini sağlık gözetiminin bir parçası olarak ele alır (Bull ve ark., 2022). Park ve ark. (2012) taramaya girmeyen Down sendromlu yenidoğanların %84’ünün daha sonra hiç işitme testine ulaşmadığını göstermiştir; izlemden kopma bu grubun en önemli sorunlarından biridir.

• Otoskopi: dar kanal ve kir nedeniyle zar çoğu zaman görülemez. Kanal temizlenmeden yapılan ölçümler yanıltıcıdır; gerekirse mikroskop altında temizlik ve muayene için KBB hekimine yönlendirilir.
• Timpanometri: efüzyonda düz (B tipi) eğri görülür. Dar kanalda düşük dış kulak yolu hacmi, prob ucunun kanal duvarına dayanmasıyla karışabilir; küçük prob uçları kullanılmalıdır. Bebeklerde yüksek frekanslı (1000 Hz) prob tonu tercih edilir.
• Görsel pekiştireçli odyometri ve şartlanmış oyun odyometrisi: Down sendromlu çocukların gelişim yaşı takvim yaşının gerisinde olabildiğinden yöntem gelişim yaşına göre seçilir; yanıtlar daha geç ve daha az tutarlı olabilir, test birkaç kısa seansa bölünebilir.
• ABR: davranışsal testle kulağa özgü eşik elde edilemediğinde hava ve kemik yolu ABR ile kaybın tipi ve derecesi belirlenir. Sedasyon ve anestezi gerektiğinde hava yolu sorunları ve uyku apnesi göz önünde tutulur (Shott, 2006).
• OAE: efüzyon ve kir yanıtları ortadan kaldırabildiği için tek başına sensörinöral kayıp için kanıt sayılmaz; tarama ve izlemde timpanometriyle birlikte yorumlanır.

Yetişkinlerde işitme her yıl ya da en az aralıklı olarak saf ses ve konuşma testleriyle izlenmeli, 4 kHz ve üzerindeki erken değişiklikler kaydedilmelidir (Picciotti ve ark., 2017). Yetişkin bakım kılavuzu Alzheimer tipi demans taramasının 40 yaşında başlamasını önerir (Tsou ve ark., 2020). İşitme kaybı içe kapanma, yönergeleri izleyememe ve iletişimden çekilme gibi demansı taklit eden davranışlara yol açabileceği için bilişsel değerlendirmeden önce kulak yolu ve işitme mutlaka değerlendirilmelidir.

Tedavi ve odyolojik rehabilitasyon

Efüzyonlu otitis media Down sendromlu çocuklarda genel çocuk nüfusuna göre daha uzun sürer ve daha sık tekrarlar. Ventilasyon tüpü kararı KBB hekimine aittir; dar kanal tüp takılmasını ve izlemini güçleştirir ve tüpler daha sık yenilenmek zorunda kalabilir. Kolesteatom ve kronik otitis media açısından düzenli kulak muayenesi sürdürülür. İletim tipi kayıp süreceği zaman, dil gelişiminin kritik döneminde beklemek yerine geçici amplifikasyon düşünülebilir.

Kalıcı kayıpta işitme cihazı uygulaması yapılır. Dar ve kıvrımlı kulak yolu kalıp ölçüsü almayı, kalıbın yerleşmesini ve geri beslemeyi önlemeyi zorlaştırır; yumuşak malzemeden kalıplar, küçük kanallar için uygun receiver seçenekleri ve sık kalıp yenileme gerekir. Kir birikimi cihazın çıkışını azaltır; kir filtresi kontrolü ve düzenli kulak temizliği programa eklenir. Tekrarlayan akıntı ya da çok dar kanal nedeniyle hava yolu cihazı kullanılamıyorsa kemik yolu cihazları ve kemik yolu implantları seçenektir. Gerçek kulak ölçümü (REM) dar kanalda kulak akustiğinin farklılığını gösterdiği için özellikle önemlidir.

Uygulamanın başarısı, cihazın gün boyu takılmasına bağlıdır. Dokunsal hassasiyet ya da cihazı çıkarma davranışı sık görülür; kısa sürelerle başlayan ve olumlu pekiştirmeyle uzatılan bir alıştırma programı, aile ve öğretmenlerle birlikte uygulanmalıdır. Okulda uzaktan mikrofon sistemi gürültüde dinlemeyi kolaylaştırır. Yetişkinlikte işitme cihazı uygulaması, bakım verenlerin cihazın takılması, temizlenmesi ve pil değişimi konusunda eğitilmesiyle birlikte planlanmalıdır.

Yaşam kalitesine etkisi ve öneriler

Down sendromlu çocuklarda konuşma ve dil gelişimi zaten yavaştır; fark edilmeyen hafif bir iletim tipi kayıp bile bu gecikmeyi derinleştirebilir, dikkat ve öğrenmeyi olumsuz etkileyebilir. Okul çağında gürültülü sınıflar, işitme kaybı ile işitsel dikkat ve bellek güçlüklerinin birleştiği bir ortamdır. Yetişkinlikte erken başlayan işitme kaybı sosyal katılımı azaltır, yalnızlığa ve iletişimden çekilmeye yol açabilir ve demans belirtileriyle karışabilir.

Pratik öneriler: çocuğunuzun işitme kontrollerini, yenidoğan taramasını geçmiş olsa bile, düzenli olarak yaptırın ve randevuları aksatmayın. Konuşurken çocuğunuzun yüzünüzü görebilmesine dikkat edin, kısa ve net cümleler kullanın, işaret ve jestlerle destekleyin. Kulak çubuğu ile kulak temizlemeyin; dar kanalda kir derine itilir. İşitme cihazını kısa sürelerle takarak başlayın ve süreyi kademeli olarak artırın. Yetişkin bir yakınınızda davranış değişikliği fark ettiğinizde işitme testini ilk incelemeler arasında isteyin; işitme kaybının düzeltilmesi iletişimi ve yaşam kalitesini belirgin biçimde iyileştirebilir.