İç Kulak Malformasyonları

Tanım ve epidemiyoloji

İç kulak malformasyonları, membranöz ve kemik labirentin embriyonik gelişim sırasında duraksaması ya da farklı yönde gelişmesi sonucu oluşan doğuştan yapısal anomalilerdir. Doğuştan sensörinöral işitme kayıplı çocukların yaklaşık beşte birinde görüntülemede iç kulak malformasyonu saptanır (Jackler ve ark., 1987; Sennaroğlu ve Bajin, 2017). Jackler ve arkadaşlarının (1987) gelişim aşamalarına dayanan sınıflaması uzun süre kullanılmış, ancak koklear implant uygulamaları arttıkça cerrahi kararı yönlendirecek daha ayrıntılı bir sınıflama gereksinimi doğmuştur.

Bugün en yaygın kullanılan sınıflama, Hacettepe Üniversitesi’nden Türk araştırmacı Levent Sennaroğlu’nun geliştirdiği sınıflamadır. İlk olarak inkomplet partisyonun iki farklı tipini (IP-I ve IP-II) tanımlayan bu yaklaşım (Sennaroglu ve Saatci, 2002), güncel biçiminde malformasyonları sekiz ana gruba ayırır: komplet labirent aplazisi (Michel deformitesi), rudimenter otokist, koklear aplazi, ortak kavite, koklear hipoplazi, inkomplet partisyon, geniş vestibüler akuadukt ve koklear açıklık (aperture) anomalileri. Koklear hipoplazi dört, inkomplet partisyon üç tipe ayrılır (Sennaroğlu ve Bajin, 2017).

Klasik Mondini deformitesi terimi bugün IP-II ile birlikte geniş vestibüler akuadukt ve genişlemiş vestibülün bir arada bulunduğu tabloyu tanımlar. Terimin ayrım gözetmeden her türlü koklear anomali için kullanılması, tipler arasındaki önemli cerrahi ve prognostik farkları gizlediği için önerilmez (Sennaroğlu ve Bajin, 2017).

Belirti ve bulgular

Başlıca bulgu doğuştan işitme kaybıdır. Kayıp çoğunlukla bilateraldir, ancak unilateral de olabilir; derecesi hafiften çok ileriye kadar değişir. Michel deformitesi, koklear aplazi ve ortak kavite gibi ağır malformasyonlarda çoğunlukla çok ileri derecede kayıp vardır. IP-II ve geniş vestibüler akuadukttaki kayıp daha hafif başlayabilir, dalgalanabilir ve baş travmasından sonra kötüleşebilir. IP-III ve geniş vestibüler akuadukt gibi tiplerde alçak frekanslarda hava-kemik aralığı olan mikst kayıp görülebilir; bu aralık orta kulak hastalığından değil, iç kulaktaki “üçüncü pencere” etkisinden kaynaklanır.

Semisirküler kanallar ve vestibül etkilendiğinde vestibüler işlev bozulabilir; bu çocuklarda oturma ve yürüme gibi motor gelişim basamaklarında gecikme görülebilir. Bazı tiplerde koklea ile iç kulak yolu ya da orta kulak arasındaki kemik engel eksiktir. Bu durum beyin omurilik sıvısının (BOS) orta kulağa geçmesine, kulak ya da burundan berrak sıvı akıntısına ve tekrarlayan menenjite yol açabilir; menenjit kimi çocukta malformasyonun ilk bulgusudur (Sennaroğlu ve Bajin, 2017).

Nedenler ve risk faktörleri

Malformasyonlar, iç kulağın gelişiminin farklı aşamalarda duraksamasıyla açıklanır; duraksama ne kadar erken olursa yapı o kadar az gelişir (Jackler ve ark., 1987). Michel deformitesinde otik kapsül neredeyse hiç gelişmemiştir; IP-II ve geniş vestibüler akuadukt ise daha geç dönemde oluşan anomalilerdir. Sennaroğlu ve Saatci (2002), IP-I ile IP-II’nin yalnız ağırlık bakımından değil, yapıları bakımından da farklı olduğunu göstermiştir: IP-I’de koklea modiolus ve interskalar septumdan yoksun, kistik bir yapıdadır; IP-II’de ise yalnız modiolusun apikal bölümü ve apikal septum eksiktir.

Bazı malformasyonların genetik nedeni bilinmektedir. IP-III, X kromozomuna bağlı kalıtılır ve POU3F4 genindeki değişikliklerle ilişkilidir; bu nedenle çoğunlukla erkek çocuklarda görülür (Sennaroğlu ve Bajin, 2017). IP-II ve geniş vestibüler akuadukt sıklıkla SLC26A4 geniyle ilişkili Pendred sendromu ile birlikte görülür. CHARGE sendromunda semisirküler kanal aplazisi ya da hipoplazisi tipik bulgulardandır. Sendromik olmayan pek çok olguda ise neden saptanamaz.

Odyolojik ve klinik değerlendirme

Tanı görüntülemeyle konur; odyolojik değerlendirme işitme düzeyini, işitme sinirinin işlevini ve rehabilitasyon seçeneğini belirler. Yüksek çözünürlüklü temporal kemik bilgisayarlı tomografisi (BT) kemik labirentin yapısını, iç kulak yolunun ve koklear açıklığın genişliğini ve yüz sinirinin seyrini gösterir. MR ise membranöz labirenti ve iç kulak yolundaki sinirleri, özellikle koklear sinirin varlığını ve kalınlığını gösterir. Koklear sinirin yokluğu koklear implantın yararını ortadan kaldırabilir; unilateral kayıplı çocuklarda etkilenen tarafta koklear sinir anomalisi sık bulunur (Pollaers ve ark., 2020).

• ABR ve OAE: eşiğin ve işitme sinirinin işlevinin değerlendirilmesinde temel testlerdir. Koklear sinir yetersizliğinde OAE elde edilebilirken ABR alınamayabilir; bu patern İNSB ile karışabilir ve görüntülemenin önemini gösterir.
• Davranışsal odyometri: yaşa uygun olarak görsel pekiştireçli ya da şartlanmış oyun odyometrisiyle kulağa özgü eşikler belirlenir; işitme cihazı uygulaması bu eşiklere göre yapılır.
• Timpanometri ve akustik refleks: mikst kayıpta orta kulak hastalığını dışlamak için gereklidir. Alçak frekanslarda hava-kemik aralığı olan bir çocukta timpanogram normal ve akustik refleksler elde ediliyorsa iç kulaktaki üçüncü pencere etkisi düşünülür; bu durumda gereksiz orta kulak cerrahisinden kaçınılmalıdır.
• Vestibüler değerlendirme: motor gelişim gecikmesi olan çocukta head impulse testi (vHIT) ve VEMP ile vestibüler işlev değerlendirilebilir.

Ayırıcı tanıda kalıtsal non-sendromik kayıplar, konjenital CMV ve İNSB düşünülür. Görüntülemenin hangi yöntemle ve ne zaman yapılacağına hekim karar verir; koklear implant adaylığında BT ve MR çoğu zaman birlikte istenir.

Tedavi ve odyolojik rehabilitasyon

Hafif-ileri kayıplarda işitme cihazı ilk seçenektir. Yeterli yarar sağlanamayan ve koklear siniri olan çocuklarda koklear implant uygulanır. Papsin’in (2005) 103 çocukluk serisinde iç kulak anomalisi olan çocukların konuşma algısı sonuçları normal anatomili çocuklardan anlamlı olarak farklı bulunmamış; yalnız dar iç kulak yolu ya da dar koklear kanalı olanlar daha kötü sonuç almıştır. Aynı seride ortak kavite ve koklear hipoplazisi olan çocuklarda dinamik aralık dardı ve ses işlemcisinin programlanması daha güçtü.

Malformasyonun tipi cerrahi yaklaşımı ve elektrot seçimini belirler (Sennaroğlu ve Bajin, 2017). IP-II’de cerrahi çoğu zaman standart koklear implant cerrahisine benzer ve sonuçlar genellikle iyidir. IP-I, ortak kavite ve özellikle IP-III’te koklea ile iç kulak yolu arasındaki kemik engel eksik olduğu için kokleostomi ya da yuvarlak pencere açıldığında yoğun BOS akıntısı (gusher) beklenir; bu tiplerde akıntıyı denetlemeye yardım eden tıpalı (stopper) elektrotlar tercih edilir ve elektrotun iç kulak yoluna girmemesi için perimodiyoler elektrotlardan kaçınılır. Koklear hipoplazide koklea küçük olduğu için daha kısa ve ince elektrotlar gerekebilir. Ağır malformasyonlarda yüz sinirinin anormal seyri cerrahiyi güçleştirebilir. Elektrot seçimi ve cerrahi teknik kararı cerraha aittir.

IP-III’te iç kulak yolu ile koklea arasındaki kemik engel bulunmadığı için iç kulaktaki sıvı basıncı BOS basıncına açıktır. Mikst kayıp otoskleroz sanılarak stapes cerrahisi yapılırsa yoğun BOS akıntısı ve kalıcı işitme kaybı gelişebilir; bu nedenle stapes cerrahisinden önce görüntüleme yapılması önemlidir (Sennaroğlu ve Bajin, 2017).

Koklea ya da koklear sinir bulunmadığında koklear implant işitme sağlayamaz ve işitsel beyin sapı implantı (ABI) gündeme gelir. ABI’nin başlıca endikasyonları Michel deformitesi, koklear aplazi, koklear sinir aplazisi ve koklear açıklık aplazisidir; rudimenter otokist, hipoplastik koklear sinir ve bazı ortak kavite ve koklear hipoplazi olgularında karar bireysel olarak verilir (Sennaroğlu ve Bajin, 2017). Menenjit riski olan malformasyonlarda aşılamayı ve BOS fistülü saptandığında cerrahi onarımı hekim planlar.

Yaşam kalitesine etkisi ve öneriler

Malformasyon tipi, çocuğun işitsel ve dil gelişimi için beklentileri belirler. IP-II ve geniş vestibüler akuadukt gibi tiplerde koklear implant sonuçları genellikle iyiyken ağır malformasyonlarda ve ABI kullanan çocuklarda gelişim daha yavaş ve değişken olabilir. Bu nedenle aileye gerçekçi beklentiler aktarılmalı, işitsel-sözel eğitim erken başlatılmalı ve gelişim düzenli olarak izlenmelidir.

Vestibüler işlevi etkilenen çocuklarda motor gelişim basamakları gecikebilir; fizyoterapi ve oyunla desteklenen denge etkinlikleri yararlı olabilir. Geniş vestibüler akuadukt ve IP-II’de kafa travması işitmeyi kötüleştirebileceği için temas sporlarında dikkatli olunması önerilir. Menenjit riski taşıyan malformasyonlarda aile, ateş ve baş ağrısı gibi belirtilerde gecikmeden başvurması konusunda bilgilendirilmelidir.

Çocuğunuzun aşı takvimini hekiminizle birlikte tamamlayın, işitme cihazı ya da implantı tüm gün kullanmasını sağlayın ve kontrol randevularını aksatmayın. İşitmede ani azalma ya da baş dönmesi olursa odyoloğunuza ve hekiminize başvurun.