İşitmeAtölyesiBir bakışta
CHARGE sendromu, çoğunlukla CHD7 genindeki yeni ortaya çıkan bir varyanttan kaynaklanan, göz, kalp, burun, kulak ve diğer organları tutan doğumsal bir sendromdur.
İşitme kaybı sıklıkla mikst ve asimetriktir; semisirküler kanallar neredeyse her zaman yok ya da az gelişmiştir ve bu durum baş kontrolü, oturma ve yürümede gecikmeye yol açar.
Yenidoğan işitme taramasını geçen bebeklerde de tam odyolojik değerlendirme gerekir; işitme kaybı ne kadar erken yönetilirse iletişim gelişimi o kadar iyi olur.
İşitme cihazı, kemik yolu implantları ya da koklear implant kulak ve sinir anatomisine göre seçilir; iletişim yöntemi çocuğun işitme ve görme düzeyine göre planlanır.
Tıbbi bilgilendirme. Bu içerik yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve bir hekimin muayene, tanı veya tedavisinin yerini tutmaz; tıbbi tavsiye olarak kullanılmamalıdır. Şikâyetleriniz veya kişisel durumunuz için mutlaka bir Kulak Burun Boğaz hekimine ve odyoloğa başvurunuz.
Çocuğunuzda CHARGE sendromu tanısı ya da kuşkusu varsa, yenidoğan işitme taramasını geçmiş olsa bile tanısal işitme değerlendirmesi yaptırın. Çocuğunuz seslere tepki vermiyorsa, kulak akıntısı oluyorsa ya da işitme cihazı kullanmasına karşın konuşma ve iletişimi beklendiği gibi ilerlemiyorsa odyoloğunuza ve Kulak Burun Boğaz hekimine başvurun. Baş kontrolü, oturma ve yürümedeki gecikme denge sisteminden kaynaklanabilir; bunu çocuğunuzun hekimiyle ve fizyoterapistiyle paylaşın.
Tanım ve epidemiyoloji
CHARGE adı, sendromun ilk tanımlanan bulgularının İngilizce baş harflerinden gelir: göz kolobomu (Coloboma), kalp anomalileri (Heart defects), koanal atrezi (Atresia choanae), büyüme ve gelişme geriliği (Retardation of growth and development), genital hipoplazi (Genital hypoplasia) ve kulak anomalileri ile işitme kaybı (Ear anomalies). Olguların büyük çoğunluğunda CHD7 geninde heterozigot patojenik varyant bulunur; kalıtım otozomal dominanttır ve varyant çoğunlukla ailede ilk kez ortaya çıkar (van Ravenswaaij-Arts ve ark., 2025). Aynı gendeki varyantların tam CHARGE tablosundan yalnızca iç kulak bulgularına uzanan geniş bir yelpazede görülebildiği anlaşıldığından güncel kaynaklarda ‘CHD7 bozukluğu’ adı da kullanılır (Hale ve ark., 2016).
Klinik tanı için üç ölçüt seti geliştirilmiştir. Blake ve ark. (1998) dört majör ve yedi minör ölçüt tanımlamıştır. Verloes (2005) majör ölçütleri koloboma, koanal atrezi ve semisirküler kanal hipoplazisi ya da aplazisi olarak üç bulguya indirmiş ve tipik, kısmi ve atipik CHARGE ayrımını getirmiştir. Hale ve ark. (2016) ise genetik testin yaygınlaşmasını dikkate alarak yarık damağı koanal atreziyle aynı ölçüt içinde saymış, dış, orta ve iç kulak anomalilerini ve patojenik CHD7 varyantını majör ölçütlere eklemiştir; iki majör ölçüt ile herhangi sayıda minör ölçüt tanı için yeterli kabul edilir.
| Ölçüt seti | Majör ölçütler | Tanı kuralı |
|---|---|---|
| Blake ve ark. (1998) | Koloboma, koanal atrezi, karakteristik kulak anomalileri, kraniyal sinir işlev bozukluğu | 4 majör ya da 3 majör ve 3 minör |
| Verloes (2005) | Koloboma, koanal atrezi, semisirküler kanal hipoplazisi ya da aplazisi | Tipik: 3 majör ya da 2 majör ve 2 minör |
| Hale ve ark. (2016) | Koloboma, koanal atrezi ya da yarık damak, dış, orta ya da iç kulak anomalisi, patojenik CHD7 varyantı | 2 majör ve herhangi sayıda minör |
Görülme sıklığı yenidoğanlarda Hollanda’da yaklaşık 1/15.000, Kanada’da yaklaşık 1/8.500 olarak bildirilmiştir; genomik testlerin yaygınlaşmasıyla hafif olguların da tanınması gerçek sıklığın hesaplanmasını güçleştirmiştir (van Ravenswaaij-Arts ve ark., 2025).
Belirti ve bulgular
Kulak bulguları sendromun en tutarlı özelliklerindendir. Moleküler tanılı bireylerde kulak kepçesi anomalisi %90, kemikçik malformasyonu %80, koklear hipoplazi %90 ve semisirküler kanal anomalisi %94 oranında bildirilmiştir (van Ravenswaaij-Arts ve ark., 2025). Kulak kepçesi tipik olarak kısa ve geniştir, kıvrımları belirsiz, kıkırdağı yumuşaktır ve çoğu zaman iki yanda farklı görünür. İşitme kaybı hafiften çok ileri dereceye kadar değişir ve sıklıkla mikst tiptedir: kemikçik anomalileri ve kalıcı orta kulak efüzyonu iletim bileşenini, koklear anomaliler ve sinir yetersizliği sensörinöral bileşeni oluşturur. Sensörinöral bileşen yüksek frekanslarda daha belirgindir; bu birleşim odyogramda kama biçimli bir görünüm verebilir (van Ravenswaaij-Arts ve ark., 2025).
Semisirküler kanalların yokluğu çocukların büyük bölümünde vestibüler arefleksiye yol açar. Çocuklar baş dönmesinden yakınmaz; sorun baş kontrolünün geç kazanılması, oturma ve yürümenin gecikmesi ve ince motor becerilerde güçlük biçiminde ortaya çıkar (van Ravenswaaij-Arts ve ark., 2025). 17 çocuğun izlendiği prospektif bir çalışmada semisirküler kanal anomalisi gecikmiş postüral gelişimle ilişkiliydi ve bilateral kanal anomalisi olan hiçbir çocuk 18 aydan önce yürüyemedi (Abadie ve ark., 2000).
Koloboma yaklaşık %80 oranında görülür ve küçük bir retina kolobomundan anoftalmiye kadar uzanır; görme alanı kaybı, ışığa duyarlılık, kırma kusuru ve retina dekolmanı riski eşlik edebilir (van Ravenswaaij-Arts ve ark., 2025). Görme ve işitme kaybının birlikteliği (çoklu duyu kaybı), denge sorunuyla birleşince çocuğun çevresini tanıma ve iletişim kurma yollarını birlikte kısıtlar. Diğer kraniyal sinirlerin tutulumu koku alma kaybı, yüz felci ve yutma güçlüğü olarak görülebilir.
Nedenler ve risk faktörleri
CHD7 geninin ürünü, kromatin yapısını değiştirerek gelişim sırasında birçok genin ifadesini düzenleyen bir proteindir. Hayvan modellerinde iç kulağın, özellikle semisirküler kanalların, orta kulağın ve işitme ve denge sinir yollarının gelişiminde görev aldığı gösterilmiştir (Choo ve ark., 2017). Tek bir allelin işlevini yitirmesi tabloyu oluşturmaya yeter. Saptanan patojenik varyantların yaklaşık %98’i dizi analiziyle, yaklaşık %2’si delesyon-duplikasyon analiziyle bulunur (van Ravenswaaij-Arts ve ark., 2025).
Olguların çoğunda varyant ailede ilk kez ortaya çıkar; ebeveynlerden birinde germ hücre mozaisizmi bulunabileceği için sağlıklı ebeveynlerin sonraki çocuklarında tekrarlama riski düşük olsa da sıfır değildir. Etkilenen bir bireyin her çocuğuna varyantı aktarma olasılığı %50’dir (van Ravenswaaij-Arts ve ark., 2025). Bulguların ağırlığı aynı ailede bile belirgin biçimde değişebilir; bazı bireylerde yalnızca iç kulak bulguları ve hafif yüz özellikleri bulunur (Hale ve ark., 2016). Bu nedenle semisirküler kanal aplazisi ile birlikte işitme kaybı olan bir çocukta, diğer bulgular silik olsa da CHD7 testi düşünülmelidir.
Odyolojik ve klinik değerlendirme
Yenidoğan işitme taramasını geçen CHARGE’lı bebeklerde de iletim ve sensörinöral kayıp açısından tam odyolojik değerlendirme yapılmalıdır (van Ravenswaaij-Arts ve ark., 2025). Değerlendirme görme kaybı, solunum ve beslenme sorunları ve sık hastane yatışları nedeniyle zordur. Sedasyon ve anestezi sonrası hava yolu komplikasyonu riski yüksek olduğundan anestezi gerektiren işlemler en aza indirilmeli ve olanaklıysa aynı seansta birleştirilmelidir (van Ravenswaaij-Arts ve ark., 2025).
- ABR: hava ve kemik yolu ABR ile her kulak için eşik ve kaybın tipi belirlenir. Yüksek uyaran düzeylerinde bile yanıt alınamaması, koklear sinir yetersizliği açısından görüntülemeyi zorunlu kılar.
- Timpanometri ve akustik refleks: östaki tüpü işlev bozukluğuna bağlı efüzyon sıktır ve iletim bileşenini dalgalandırır. Akustik refleks kemikçik anomalisi ve sinir yetersizliği nedeniyle çoğu zaman alınamaz; Kİ ameliyatında stapes kası tendonu bulunmadığı için elektriksel stapes refleksi ölçülemeyen olgular bildirilmiştir (Arndt ve ark., 2010).
- Davranışsal testler: görsel pekiştireçli odyometride pekiştireç, koloboma ve görme alanı kaybı göz önünde tutularak çocuğun görebildiği alana yerleştirilir. Motor gecikme baş çevirme yanıtını yavaşlatabileceği için yanıt süresi uzun tutulur.
- Vestibüler testler: kalorik test, döner sandalye, head impulse testi (vHIT) ve vestibüler uyarılmış miyojenik potansiyel (VEMP) kanal ve otolit işlevini ayrı ayrı gösterir; kanal anomalisi olan çocuklarda kanal yanıtları alınamaz (Abadie ve ark., 2000).
- Görüntüleme: temporal kemik BT kemikçikleri, oval ve yuvarlak pencereyi, semisirküler kanalları ve yüz sinirinin seyrini; MR ise iç kulak yolundaki koklear ve vestibüler sinirleri gösterir. Kılavuz, kraniyal ve işitsel anatominin olanaklıysa tek anestezi seansında bütünüyle değerlendirilmesini önerir (de Geus ve ark., 2017).
Kİ adaylığında görüntüleme belirleyicidir. Bir Kİ merkezinin 13 hastalık serisinde BT’de semisirküler kanal aplazisi %92, oval pencere atrezisi %77 ve yüz sinirinde ya da emisser venlerde anormal seyir %46 oranında saptanmış, MR’da beş hastada vestibülokoklear sinir aplazisi görülmüştür (Arndt ve ark., 2010). Ayırıcı tanıda diğer iç kulak malformasyonları, işitsel nöropati spektrum bozukluğu (İNSB) ve semisirküler kanal anomalisi olmadan görülen bilateral vestibüler hipofonksiyon nedenleri düşünülür.
Tedavi ve odyolojik rehabilitasyon
Tedavi multidisipliner bir ekip tarafından planlanır; ilk aylarda hava yolu, kalp ve beslenme sorunları önceliklidir. Erken işitsel habilitasyon önerilir ve işitme kaybı saptanır saptanmaz amplifikasyon başlatılmalıdır (van Ravenswaaij-Arts ve ark., 2025). Kulak kepçesinin yumuşak ve biçimsiz olması kulak arkası cihazın yerinde durmasını güçleştirebilir; cihazı sabitleyen aparatlar ya da softbandlı kemik yolu cihazları gerekebilir. Orta kulağı bozuk, koklear siniri sağlam olan çocuklarda kemik yolu implantları bir seçenektir; okul çağında uzaktan mikrofon sistemi önerilir (van Ravenswaaij-Arts ve ark., 2025). Kalıcı efüzyonlu otitis media için ventilasyon tüpü kararı KBB hekimine aittir.
Bilateral ileri-çok ileri sensörinöral kayıpta koklear implant (Kİ) gündeme gelir. Cerrahi; semisirküler kanal aplazisi, pencere atrezisi ve yüz sinirinin anormal seyri nedeniyle güçtür. Yüz sinirinin timpanik segmentinin kulakların %19’unda promontoryum, %9,5’inde yuvarlak pencere üzerinden geçtiği bildirilmiştir (Choo ve ark., 2017). Sonuçlar çok değişkendir. Bir seride implante edilen hastaların çoğunda seslere tepki artmış, ancak CHARGE’lı hastaların hiçbiri açık uçlu konuşma anlama düzeyine ulaşamamış ve bir bölümü işaret dilini sürdürmüştür; yazarlar sonucu sinir yoksunluğu süresine, geç implantasyona ve eşlik eden gelişimsel güçlüklere bağlamıştır (Arndt ve ark., 2010). Koklear sinirin MR’da en az yüz siniri kalınlığında olması ve ağır bilişsel gerilik bulunmaması daha iyi sonuçlarla ilişkilendirilmiştir; Kİ’den yarar görmeyen az sayıda hastada işitsel beyin sapı implantı uygulanmıştır (Choo ve ark., 2017). 31 çalışmada 156 hastaya yapılan 165 implantasyonu inceleyen sistematik derleme, işitsel sonuçların birleştirilemeyecek kadar heterojen olduğunu, koklear sinir yetersizliği, iç kulak anomalileri ve gelişim geriliğinin sonucu etkileyebileceğini ve anormal anatomi nedeniyle cerrahi komplikasyonların daha sık görüldüğünü bildirmiş, olguya özgü multidisipliner değerlendirme önermiştir (Amin ve ark., 2019).
Vestibüler arefleksili çocuklar dengeyi görme ve proprioseptif girdiyle sağlamayı öğrenir (Choo ve ark., 2017); görme kaybı bu duyusal yerine koymayı zayıflattığı için fizyoterapi ve motor gelişimi destekleyen erken müdahale programları önemlidir. İletişim yöntemi tek bir kalıba sokulmaz: konuşma dili, işaret dili, dokunsal işaretler ve nesne ya da resim sembolleri çocuğun işitme ve görme düzeyine göre birlikte kullanılabilir ve görme-işitme kaybı alanında deneyimli hizmetlere yönlendirme önerilir (van Ravenswaaij-Arts ve ark., 2025). Ebeveyn bildirimine dayanan bir çalışmada çocukların %39’u (28 çocuktan 11’i) sembolik dil kullanmıyordu; amplifikasyonla işitme kaybının başarılı yönetimi, bağımsız yürüme ve 3 yaşından önce başlayan iletişim eğitimi sembolik dil gelişimiyle ilişkiliydi (Thelin ve Fussner, 2005).
Yaşam kalitesine etkisi ve öneriler
CHARGE’lı çocuklar ilk yıllarını sık ameliyat, hastane yatışı ve beslenme güçlükleriyle geçirir; işitme, görme ve denge sorunlarının birlikteliği gelişimin her alanını etkiler. Davranış özellikleri, örneğin tekrarlayıcı davranışlar, kaygı ve ani öfke nöbetleri sık bildirilir ve çoğu zaman iletişim güçlüğü, ağrı ya da duyusal yüklenmeyle ilişkilidir (van Ravenswaaij-Arts ve ark., 2025). Bu davranışları yalnızca bilişsel düzeyin göstergesi saymamak gerekir; işitme ve görme düzeltildiğinde çocuğun potansiyeli daha doğru değerlendirilebilir.
Pratik öneriler: çocuğunuzun işitme cihazını uyanık olduğu sürece kullanmasını hedefleyin ve cihaz düştükçe sabitleme aparatlarını odyoloğunuzla birlikte deneyin. Konuşurken yüzünüzün çocuğunuzun görebildiği alanda ve iyi aydınlatılmış olmasına dikkat edin; dokunma ve nesnelerle desteklenen işaretler kullanın. Motor gelişimdeki gecikmeyi tembellik ya da isteksizlik olarak yorumlamayın; güvenli zeminde hareket etmesine olanak tanıyın. Ameliyat ve görüntüleme gerektiren işlemleri birleştirmek için ekiple konuşun. Okulda sınıfın aydınlatmasının, oturma yerinin ve akustiğinin düzenlenmesini ve uzaktan mikrofon sistemi kullanılmasını isteyin. İşitme ve görme kontrolleri yetişkinlikte de sürmelidir.
Bu derlemeden yararlandıysanız aşağıdaki biçimde kaynak gösterebilirsiniz (APA 7):
İşitme Atölyesi. (2026). CHARGE Sendromu. İşitme ve Denge Sağlığı Rehberi. https://www.isitmeatolyesi.com/guncel-haberler/categories/isitme-sagligi-rehberi/charge-sendromu/Kalıcı bağlantı: isitmeatolyesi.com/guncel-haberler/categories/isitme-sagligi-rehberi/charge-sendromu/ · Son gözden geçirme: Ekim 2026 · Lisans: CC BY-NC-ND 4.0
Kaynakça
- Abadie, V., Wiener-Vacher, S., Morisseau-Durand, M. P., ve ark. (2000). Vestibular anomalies in CHARGE syndrome: Investigations on and consequences for postural development. European Journal of Pediatrics, 159(8), 569-574.
- Amin, N., Sethukumar, P., Pai, I., ve ark. (2019). Systematic review of cochlear implantation in CHARGE syndrome. Cochlear Implants International, 20(5), 266-280.
- Arndt, S., Laszig, R., Beck, R., ve ark. (2010). Spectrum of hearing disorders and their management in children with CHARGE syndrome. Otology & Neurotology, 31(1), 67-73.
- Blake, K. D., Davenport, S. L., Hall, B. D., ve ark. (1998). CHARGE association: An update and review for the primary pediatrician. Clinical Pediatrics, 37(3), 159-173.
- Choo, D. I., Tawfik, K. O., Martin, D. M., ve ark. (2017). Inner ear manifestations in CHARGE: Abnormalities, treatments, animal models, and progress toward treatments in auditory and vestibular structures. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 175(4), 439-449.
- de Geus, C. M., Free, R. H., Verbist, B. M., ve ark. (2017). Guidelines in CHARGE syndrome and the missing link: Cranial imaging. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 175(4), 450-464.
- Hale, C. L., Niederriter, A. N., Green, G. E., ve ark. (2016). Atypical phenotypes associated with pathogenic CHD7 variants and a proposal for broadening CHARGE syndrome clinical diagnostic criteria. American Journal of Medical Genetics Part A, 170(2), 344-354.
- Thelin, J. W., & Fussner, J. C. (2005). Factors related to the development of communication in CHARGE syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 133(3), 282-290.
- van Ravenswaaij-Arts, C. M., Hefner, M., Blake, K., ve ark. (2025). CHD7 disorder. In GeneReviews®. University of Washington, Seattle. (İlk yayın 2006)
- Verloes, A. (2005). Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: A proposal. American Journal of Medical Genetics Part A, 133(3), 306-308.
Sıkça sorulan sorular
CHARGE sendromu kalıtsal mıdır?
CHARGE sendromu genetik bir durumdur ve çoğunlukla CHD7 genindeki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu değişiklik çoğu çocukta ailede ilk kez ortaya çıkar; anne ve baba sağlıklıdır. Sonraki gebeliklerde tekrarlama riski düşüktür ama sıfır değildir. Sendromlu bir bireyin çocuğuna aktarma olasılığı ise her gebelikte %50’dir. Ayrıntılı bilgi için genetik danışmanlık alın.
Çocuğum yenidoğan işitme taramasını geçti; yine de test gerekir mi?
Evet. CHARGE’lı çocuklarda iletim tipi kayıp ve orta kulak sorunları ilk aylarda ortaya çıkabilir, sensörinöral bileşen de taramada gözden kaçabilir. Tanı konduğunda ABR dahil tam bir işitme değerlendirmesi yapılmalı ve düzenli aralıklarla tekrarlanmalıdır.
Çocuğum neden geç yürüyor?
CHARGE sendromunda iç kulağın denge organları olan semisirküler kanallar neredeyse her zaman yok ya da az gelişmiştir. Denge bilgisi eksik olduğu için baş kontrolü, oturma ve yürüme gecikir. Çocuklar zamanla görme ve vücut duyusundan yararlanarak dengeyi sağlamayı öğrenir; fizyoterapi bu süreci destekler.
Koklear implant CHARGE’lı her çocuğa uygun mudur?
Hayır. Koklear implant ancak işitme sinirinin varlığı MR ile gösterildiğinde düşünülür. Ameliyat iç ve orta kulak anomalileri ve yüz sinirinin farklı seyri nedeniyle deneyimli bir merkez gerektirir. Sonuçlar çocuktan çocuğa çok değişir; bazı çocuklar konuşmayı anlamaya başlarken bazıları için kazanç seslerin farkına varmakla sınırlı kalır. Beklentileri ameliyattan önce ekiple konuşun.
Hangi iletişim yöntemini seçmeliyiz?
Tek bir doğru yöntem yoktur. Çocuğunuzun işitme, görme ve motor becerilerine göre konuşma dili, işaret dili, dokunsal işaretler ve nesne ya da resim sembolleri birlikte kullanılabilir. Önemli olan iletişimin erken başlamasıdır; çalışmalarda 3 yaşından önce başlayan iletişim eğitimi daha iyi sonuçlarla ilişkilendirilmiştir.
Anestezi CHARGE’lı çocuklar için riskli midir?
CHARGE’lı çocuklarda anestezi sonrası solunum yolu sorunları daha sık görülür. Bu nedenle işitme testleri, görüntüleme ve küçük cerrahi girişimlerin olanaklıysa aynı anestezi seansında birleştirilmesi önerilir. Planlamayı çocuğunuzun hekimleriyle birlikte yapın.
CHARGE’lı çocuklarda işitsel ve iletişimsel gelişimi izlemek için kullanılabilecek ölçekler:
