Geniş Vestibüler Akuadukt Sendromu (GVA)

Tanım ve epidemiyoloji

Vestibüler akuadukt, vestibülden temporal kemiğin arka yüzüne uzanan ve içinde endolenfatik kanalı taşıyan ince bir kemik kanaldır. Bu kanalın bilgisayarlı tomografide (BT) normalden geniş ölçülmesi geniş vestibüler akuadukt (GVA) olarak adlandırılır. Valvassori ve Clemis tabloyu 1978’de tanımlamış ve orta noktada 1,5 mm’den geniş akuadukt için “geniş vestibüler akuadukt sendromu” adını önermiştir (Valvassori ve Clemis, 1978). GVA, sensörinöral işitme kaybıyla ilişkili en sık radyolojik iç kulak malformasyonudur (Smith ve ark., 2025) ve sıklıkla bilateraldir (Ho ve ark., 2017).

Tanı ölçütleri zamanla değişmiştir. Normal işiten 73 çocuğun 146 kulağında yapılan ölçümlerde orta nokta için 95. persentil 0,9 mm, operkulum için 1,9 mm bulunmuştur (Vijayasekaran ve ark., 2007). Cincinnati ölçütleri olarak bilinen tanıma göre orta noktada 1,0 mm ya da operkulumda 2,0 mm ve üzeri akuadukt geniş kabul edilir; bu ölçütlerle GVA’nın sensörinöral kayıplı çocuklarda daha önce sanıldığından sık olduğu görülmüştür (Boston ve ark., 2007). GVA tek başına bulunabileceği gibi Pendred sendromu, inkomplet partisyon tip II ve diğer iç kulak malformasyonları ile birlikte de görülebilir (Smith ve ark., 2025).

Belirti ve bulgular

İşitme kaybı genellikle çocuklukta fark edilir; doğuştan, konuşma gelişmeden önce ya da sonra başlayabilir ve birçok çocuk yenidoğan işitme taramasını geçer (Smith ve ark., 2025). Kayıp normal işitmeden çok ileri dereceye kadar değişebilir, dalgalanır ve sıklıkla basamaklı ilerler: bir düşüşten sonra işitme kısmen düzelebilir ya da yeni bir düzeyde kalabilir. Akuadukt genişledikçe ilerleyici kayıp riskinin doğrusal olarak arttığı gösterilmiştir (Boston ve ark., 2007).

Ani düşüşler kimi zaman hafif bir kafa travması, basınç değişikliği ya da yüksek gürültüden sonra ortaya çıkar. 179 hastayı kapsayan bir meta-analizde hastaların yaklaşık üçte biri (61/179) ve kulakların %30’u bu tür bir tetikleyiciden sonra ani düşüş yaşamıştır (Noordman ve ark., 2015). Vestibüler belirtiler de sıktır: 106 hastalık bir seride hastaların %45’inde vestibüler belirti ya da bulgu saptanmıştır (Zalewski ve ark., 2015). Küçük çocuklarda bu durum sakarlık, geç yürüme ya da baş eğikliği olarak görülebilir (Smith ve ark., 2025).

Nedenler ve risk faktörleri

GVA’nın en iyi bilinen genetik nedeni SLC26A4 genindeki varyantlardır; bu gen hem Pendred sendromu hem tiroid tutulumu olmayan non-sendromik GVA (DFNB4) ile ilişkilidir. GVA’lı hastalarda iki varyant bulunma oranı Doğu Asya kökenli hastalarda %67-90, Kuzey Avrupalı hastalarda yaklaşık %25’tir; Kuzey Avrupalıların yaklaşık yarısında hiçbir varyant bulunmaz (Smith ve ark., 2025). GVA ve koklear hipoplazi SLC26A4’e özgü değildir; konjenital sitomegalovirüs enfeksiyonu ve diğer genetik tablolar da benzer görünüme yol açabilir (Smith ve ark., 2025).

İşitme kaybının nasıl oluştuğu tam olarak bilinmemektedir. Üçüncü pencere modeline göre, normalde oval ve yuvarlak pencere arasında sınırlı kalan ses enerjisinin bir kısmı genişlemiş akuadukt yoluyla dağılır; bu durum hava yolu eşiklerini kötüleştirirken kemik yolu eşiklerini iyileştirir ve özellikle 1 kHz altında hava-kemik aralığı oluşturur (Ho ve ark., 2017). Endolenfin bileşimindeki bozulmaların ve travma sırasında iç kulak sıvılarına iletilen basınç dalgalarının sensörinöral kayba katkıda bulunduğu düşünülmektedir; bu konudaki kanıtlar büyük ölçüde gözleme dayalıdır.

Odyolojik ve klinik değerlendirme

GVA tanısı görüntülemeyle konur, ancak tanıyı çoğu zaman odyolojik bulgular düşündürür. Dalgalı ya da basamaklı ilerleyen sensörinöral kaybı olan, normal timpanograma karşın alçak frekanslarda hava-kemik aralığı bulunan çocukta GVA akla gelmelidir. Değerlendirmede beklenen bulgular:

• Saf ses odyometrisi: bilateral ya da asimetrik, yüksek frekanslara doğru inen sensörinöral ya da mikst görünümlü kayıp; alçak frekanslarda iç kulak kaynaklı hava-kemik aralığı. Kemik yolu eşikleri 0 dB HL’den daha iyi (negatif değerlerde) bulunabilir (Ho ve ark., 2017; Smith ve ark., 2025).
• Timpanometri ve akustik refleks: timpanogram normaldir. Hava-kemik aralığının orta kulak kaynaklı olmadığını göstermek için timpanometri ve akustik refleks testi birlikte değerlendirilmelidir (Ho ve ark., 2017); böylece otoskleroz ya da efüzyon sanılarak gereksiz orta kulak girişiminden kaçınılır.
• Seri odyogramlar ve konuşma testleri: dalgalanmanın ve basamaklı düşüşlerin belgelenmesi için temel araçtır; her yeni yakınmada önceki sonuçlarla karşılaştırılır.
• VEMP: servikal VEMP’te eşik düşüklüğü ve amplitüd artışı üçüncü pencere etkisini destekler; GVA’lı çocuklarda eşiklerin %92 oranında düşük bulunduğu bildirilmiştir (Zhou ve Gopen, 2011). Bu bulgu tüm serilerde aynı sıklıkta görülmez.
• Diğer vestibüler testler: kalorik test, video head impulse testi (vHIT) ve rotasyon testi vestibüler hipofonksiyonu gösterebilir (Zalewski ve ark., 2015).
• OAE ve ABR: küçük çocukta eşik tahmini ve kaybın tipinin belirlenmesine yardımcı olur.
• Görüntüleme ve genetik: temporal kemik BT ya da yüksek çözünürlüklü MR; akuadukt orta noktada ve operkulumda ölçülür. SLC26A4 analizi ve tiroid değerlendirmesi Pendred sendromunun ayırt edilmesi için planlanır (Smith ve ark., 2025).

Ayırıcı tanıda iç kulak kaynaklı hava-kemik aralığı oluşturan diğer üçüncü pencere lezyonları, özellikle superior semisirküler kanal dehisansı, ve orta kulak kaynaklı iletim tipi kayıplar yer alır (Ho ve ark., 2017).

Tedavi ve odyolojik rehabilitasyon

GVA’nın kendisini düzelten bir tedavi yoktur. Hafif ile ileri derece arasındaki kayıplarda işitme cihazı uygulanır; kayıp dalgalandığı için cihaz ayarlarının sık güncellenmesi gerekir. Ani düşüşlerde tıbbi tedavinin yararına ilişkin kanıt sınırlıdır; tedavi kararını hekim verir. Unilateral kayıplarda başın gölge etkisini azaltan yöntemler ve CROS sistemleri değerlendirilebilir; ayrıntı için unilateral işitme kaybı maddesine bakılabilir.

İşitme cihazından yeterli yarar sağlanamayan ileri ve çok ileri derecede kayıpta koklear implant (Kİ) uygulanır. Yetişkin ve çocukları kapsayan bir sistematik derlemede GVA’lı hastalarda Kİ sonrasında saf ses ortalaması, konuşmayı algılama ve dil ölçümlerinin tüm çalışmalarda iyileştiği bildirilmiştir; cerrahi sırasında yoğun BOS akıntısı (gusher), beyin omurilik sıvısı sızıntısı ve kısmi elektrot yerleştirme görülebilmiştir (Alahmadi ve ark., 2022). Ameliyat sonrası geçici vertigo sıktır; bu nedenle Kİ öncesinde vestibüler değerlendirme önerilir (Smith ve ark., 2025).

Kafa travmasından korunma önerisi ve kanıt düzeyi: GVA’lı hastalara geleneksel olarak temas sporlarından kaçınma ve kask kullanma önerilmiştir. Ancak bu önerinin dayanağı büyük ölçüde geriye dönük, küçük olgu serileridir. Meta-analizde hafif travma sonrası ani düşüşle anlamlı biçimde ilişkili tek etken önceden var olan dalgalı işitme kaybı olmuş (olasılık oranı 8,6); Pendred sendromu, akuadukt genişliği ve kaybın derecesi ilişkili bulunmamıştır. Yazarlar tüm GVA hastalarına genel kısıtlama getirmenin gereksiz göründüğünü, önerinin dalgalı kaybı ya da daha önce travma sonrası düşüşü olan hastalarla sınırlandırılabileceğini belirtir (Noordman ve ark., 2015). Kaçınmanın ilerlemeyi önlediğine dair kanıt yoktur ve aileler kendi kararlarını vermeye teşvik edilmelidir (Smith ve ark., 2025). Kafa travması sonrası işitme ve denge sorunları için ilgili maddeye bakılabilir.

Yaşam kalitesine etkisi ve öneriler

GVA’lı çocuk ve aileler için en zorlayıcı yan, işitmenin öngörülemez biçimde değişebilmesidir. Bir düşüşten sonra çocuk sınıfta öğretmeni duyamaz hâle gelebilir, cihaz ayarları yetersiz kalabilir ve aile kaygısı artar. Dalgalı bir seyirde düzenli kontroller, değişikliği erken fark etmeyi ve rehabilitasyonu kesintisiz sürdürmeyi sağlar. Denge yakınmaları spor ve oyun etkinliklerine katılımı etkileyebilir.

Günlük yaşam için öneriler:

• İşitmede değişiklik fark ettiğiniz günleri, öncesindeki olayları (düşme, darbe, uçak yolculuğu, soğuk algınlığı) not edin ve odyoloğunuzla paylaşın.
• Spor seçimi ve kask kullanımını kanıtın sınırlı olduğunu bilerek hekiminizle konuşun; önceden dalgalı kaybı olan çocuklarda daha temkinli olunabilir.
• Basınç değişikliklerinde (uçak, dalış) kulak sağlığı için kulak barotravması maddesindeki önlemleri gözden geçirin.
• Okulda uzaktan mikrofon sistemi ve ön sıralarda oturma dinleme eforunu azaltır; öğretmeni dalgalı seyir konusunda bilgilendirin.
• Genetik değerlendirme ve tiroid kontrolü için hekiminizle görüşün.