Süperfisyal Siderozis

Tanım ve epidemiyoloji

Süperfisyal siderozis, subaraknoid aralığa yavaş, az miktarda ve tekrarlayan ya da sürekli kanama sonucunda kanın yıkım ürünü olan hemosiderinin beyin, beyincik, omurilik ve kraniyal sinirlerin pial yüzeyinde birikmesiyle oluşan, ilerleyici ve nörodejeneratif bir hastalıktır (Kessler ve ark., 2018; Kharytaniuk ve ark., 2022). İki ana alt tipi vardır: klasik infratentoryal süperfisyal siderozis beyin sapı, beyincik ve omuriliği tutar, bazen supratentoryal alanlara da uzanır; kortikal süperfisyal siderozis ise yalnız serebral korteksin yüzeyini tutar ve farklı bir klinik tablodur (Kharytaniuk ve ark., 2022). Bu madde klasik infratentoryal forma odaklanır.

Wilson ve arkadaşları (2017) infratentoryal siderozisi iki tipe ayırmıştır. Tip 1 (klasik) formda nedeni açıklayan bir kafa içi kanama yoktur; serilerindeki 48 hastanın %83’ünde işitme kaybı, ataksi ya da miyelopati vardı. Tip 2 (ikincil) formda bilinen spontan ya da travmatik bir kanama bulunur ve bu 17 hastanın hiçbirinde bu klinik belirtiler görülmemiştir. Hastalık uzun süre nadir sayılmıştır; ancak duyarlı MR sekanslarının yaygınlaşmasıyla tanı artmaktadır. İngiltere’de 10.305 kişinin beyin MR’ının incelendiği bir çalışmada beş kişide infratentoryal siderozis saptanmış, sıklık 100.000’de 48,5 olarak hesaplanmıştır (%95 GA 20,7-113,5) (Kharytaniuk ve ark., 2025).

Belirti ve bulgular

İşitme kaybı neredeyse her zaman vardır ve çoğu kez ilk belirtidir (Kharytaniuk ve ark., 2022). 49 hastalık bir seride hastaların %92’si işitme kaybı, %67’si denge bozukluğu bildirmiştir; işitme kaybı ilerleyici, yüksek frekanslara doğru eğimli, çoğu zaman asimetrik ve yaşa göre beklenenden ağırdır (Sydlowski ve ark., 2011). Erken dönemde alçak ve orta frekansların görece korunması odyogramı presbiakuziye benzetebilir; ancak kayıp daha erken yaşta başlar ve zamanla alçak frekanslar da etkilenir. Kayıp hafif-orta dereceden çok ileri dereceye kadar uzanabilir (Kharytaniuk ve ark., 2022). Tinnitus da eşlik edebilir.

İkinci belirgin bulgu yürüme ataksisidir: yürüme geniş tabanlıdır, karanlıkta kötüleşir; ağır olgularda gövde ataksisi gelişir ve kişi desteksiz oturamaz ya da yürüyemez. Denge bozukluğu hem beyincik tutulumundan hem periferik vestibüler etkilenmeden kaynaklanır. Omurilik tutulumuna bağlı miyelopati yürüme bozukluğu, bacaklarda sertlik, el becerisinde azalma ve kök ağrısıyla kendini gösterir; ileri evrede mesane ve barsak işlev bozukluğu görülebilir. Koku kaybı sıktır, ancak hasta çoğu zaman kendiliğinden söylemez. Bir merkezin hastalarının yarısında yürütücü işlevlerde belirgin bilişsel etkilenme saptanmıştır (Kharytaniuk ve ark., 2022). Belirtiler yıllar içinde yavaş ilerler.

Nedenler ve risk faktörleri

Klasik formun nedeni çoğunlukla dura materdeki bir defektten subaraknoid aralığa sızan yavaş ve az miktardaki kanamadır. Defekt en sık omurgadadır, bazen arka çukurdadır; tipik olarak tanıdan yıllar, çoğu zaman on yıllar önce geçirilmiş bir travma ya da beyin-omurilik ameliyatıyla ilişkilidir (Kharytaniuk ve ark., 2022). Wilson ve arkadaşlarının (2017) serisinde tip 1 hastaların %83’ünde olası bir kraniyal ya da spinal dural anomali, %11’inde başka bir neden bulunmuş, %6’sında neden saptanamamıştır.

Subaraknoid aralığa geçen alyuvarlar yıkılır ve hem açığa çıkar. Mikroglia hem oksijenazı salar, beyinciğin Bergmann glia hücreleri apoferritin üretir; serbest demir ferritine bağlanır ve hemosiderin olarak birikir. Ferritin üretimi yetersiz kaldığında serbest demir lipid peroksidasyonu, gliozis, demiyelinizasyon ve aksonal hasara yol açar (Kharytaniuk ve ark., 2022). Vestibülokoklear sinir, beyin sapından iç kulak yoluna uzanan uzun glial bölümü nedeniyle bu hasara özellikle duyarlıdır; demiyelinizasyon en çok bu sinirde ve beyincikte belirgindir (Kharytaniuk ve ark., 2022; Sydlowski ve ark., 2011).

Odyolojik ve klinik değerlendirme

Tanı MR ile konur. T2* gradyan eko ve duyarlılık ağırlıklı görüntüleme (SWI) sekansları hemosiderine standart T2 görüntülemeden daha duyarlıdır ve beyin sapı, beyincik ve omurilik yüzeyini çevreleyen hipointens (koyu) bir kenar gösterir. Tanı ölçütleri en az iki infratentoryal bölgede (beyincik, beyin sapı, kraniyoservikal bileşke ya da omurilik) simetrik hemosiderin birikimi arar; beyincik üst vermisi her zaman tutulur (Kharytaniuk ve ark., 2022). Asimetrik işitme kaybı nedeniyle istenen bir iç kulak yolu MR’ında bu kenarın fark edilmesi tanıyı koydurabilir; vestibüler schwannoma araştırılırken siderozis bulgusunun atlanmaması önemlidir.

• Saf ses odyometrisi: bilateral, çoğu zaman asimetrik, yüksek frekanslara doğru eğimli sensörinöral kayıp; izlemde ilerleme görülür (Kharytaniuk ve ark., 2022; Sydlowski ve ark., 2011).
• Konuşma odyometrisi: konuşmayı ayırt etme skoru eşiklere göre beklenenden düşük olabilir (Sydlowski ve ark., 2011); bu orantısızlık retrokoklear tutulumu düşündürür. Gürültüde konuşma testleri günlük güçlüğü daha iyi gösterir.
• OAE: koklear tutulum ilerledikçe azalır ya da kaybolur; eşiklere göre korunmuş OAE yanıtları retrokoklear katkıya işaret eder.
• ABR: izlemde dalga latanslarında ve morfolojisinde ilerleyici değişiklikler bildirilmiştir (Kharytaniuk ve ark., 2022); retrokoklear tutulumda I-V interpik latansı uzayabilir ya da dalgalar seçilemeyebilir.
• Akustik refleks: retrokoklear lezyonlarda olduğu gibi eşik yükselmesi ya da refleks kaybı beklenebilir; bulgu işitme eşikleriyle birlikte yorumlanmalıdır.
• Vestibüler testler: tutulum santral (beyincik) ve periferik özellikleri birlikte taşır. Kalorik test ve VEMP kullanılabilir; yakın zamanda beyin-omurilik ameliyatı, şant, anormal kafa içi basıncı ya da boyun hareket kısıtlılığı varsa vHIT uygulanmamalıdır (Kharytaniuk ve ark., 2022). Okülomotor testlerde santral bulgular aranır.

Tanı konduktan sonra kanama kaynağı aranır. Beyin ve tüm omurga MR’ı, mümkünse demire duyarlı sekanslarla yapılmalıdır; dural sızıntının yerini göstermede dinamik BT miyelografi ve dijital subtraksiyon miyelografi en başarılı yöntemlerdir. Beyin omurilik sıvısında yüzlerce ya da binlerce alyuvar ve yüksek ferritin bulunabilir; anjiyografi ise genellikle yararlı değildir (Kharytaniuk ve ark., 2022; Wilson ve ark., 2017). Bu sistemli araştırmayla olası bir neden, en sık da dural bir anomali, neredeyse her hastada bulunur (Wilson ve ark., 2017). Ayırıcı tanıda presbiakuzi, gürültüye bağlı kayıp ve otoimmün iç kulak hastalığının yanı sıra ataksi yapan diğer nörolojik hastalıklar ve santral vertigo nedenleri düşünülür; MR’da serebral amiloid anjiyopati ve dural fistül gibi taklitçiler ayırt edilir.

Tedavi ve odyolojik rehabilitasyon

Tedavinin temel amacı kanama kaynağını durdurmaktır. Dural defekt saptanırsa cerrahi onarım planlanır; bu konuda randomize çalışma yoktur, ancak serilerin çoğu onarımın kötüleşmeyi durdurabileceğini düşündürür (Kharytaniuk ve ark., 2022). Tedavi kararı nöroloji ve beyin cerrahisi ekibine aittir.

Beyin-kan bariyerini geçebilen bir demir şelatörü olan deferipron hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak amacıyla kullanılmıştır, ancak kanıt sınırlıdır. 11 çalışmayı ve 69 hastayı içeren sistematik derlemede tekrar MR’ı yapılan hastaların %28,9’unda görüntüleme düzelmiş; ilaç bazı hastalarda hastalığı durağan tutabilmiş, nadiren düzelme sağlamıştır. Nötropeni %8,7, agranülositoz %5,8 oranında görülmüş, hastaların %17,4’ü tedaviyi bırakmıştır (Flores Martin ve ark., 2021). İki yıllık gözlemsel bir çalışmada değerlendirilebilen 30 hastanın %63’ünde en az bir nörolojik alanda ilerleme olmamış ya da düzelme görülmüş, hastaların yaklaşık %40’ı işitmesinin durağan kaldığını bildirmiştir; yazarlar etkililiğin plasebo kontrollü bir çalışmayla gösterilmesi gerektiğini vurgulamıştır (Kessler ve ark., 2018). Ardışık 10 hastalık bir seride ise hastaların %40’ı yan etki nedeniyle ilacı bırakmış, üçünde nötropenik sepsis gelişmiştir (Sammaraiee ve ark., 2020). Bu nedenle ilacın kullanımı ve kan sayımı izlemi hekimin sıkı denetiminde olmalıdır.

İşitme rehabilitasyonu erken başlamalıdır. Konvansiyonel işitme cihazı ilk seçenektir (Kharytaniuk ve ark., 2022); ancak konuşmayı ayırt etme düşük olduğunda amplifikasyon beklenen yararı sağlamayabilir (Sydlowski ve ark., 2011). Uzaktan mikrofon sistemleri ve iletişim stratejileri eklenmelidir. Çok ileri kayıpta koklear implant (Kİ) düşünülebilir, ancak sonuçlar değişkendir. 19 çalışmayı, 38 hastayı ve 44 implantı içeren sistematik derlemede implantların %72,7’si bir dönem yarar sağlamış, son izlemde %52,3’ünde iyi işitme sonucu sürmüş, %20,5’inde başlangıçtaki yarar zamanla azalmış, %27,3’ünde yarar görülmemiştir; kanıtın tamamı olgu sunumu ve kontrolsüz serilerden oluşmaktadır (Chaudhry ve ark., 2020). Koklear sinirin ilerleyici tutulumu nedeniyle ameliyat öncesi ayrıntılı değerlendirme ve yararın sınırlı ya da geçici olabileceğine ilişkin danışmanlık gereklidir. Denge bozukluğu için vestibüler rehabilitasyon ve düşme önleme programları uygulanır; işitme düzenli aralıklarla izlenmeli, her izlemde konuşmayı ayırt etme skoru da kaydedilmelidir.

Yaşam kalitesine etkisi ve öneriler

Süperfisyal siderozis işitme, denge, yürüme ve bazen biliş gibi birden çok alanı birlikte etkilediği için yaşam kalitesini belirgin biçimde düşürür. İşitme kaybı ve dengesizlik bir araya geldiğinde kişi kalabalık ortamlardan ve sosyal etkinliklerden çekilebilir; görme ipuçlarına ve dudak okumaya bağımlılık artar. Karanlıkta yürüme güçlüğü düşme riskini yükseltir. Koku kaybı, bozulmuş yiyeceği ya da gaz kaçağını fark etmeyi zorlaştırabilir. Hastalığın nadir olması ve tanının gecikmesi kaygı ve belirsizlik duygusunu artırabilir.

Pratik öneriler: İşitme cihazınızı düzenli kullanın ve konuşmayı anlamada güçlük yaşadığınız durumları odyoloğunuza ayrıntılı anlatın; uzaktan mikrofon sistemi gibi yardımcı teknolojileri sorun. Evde gece lambası kullanın, halı ve kablo gibi takılma risklerini kaldırın, banyoya tutunma barı taktırın. Gaz ve duman dedektörü kullanın. İşitme ve denge testlerinizi belirlenen aralıklarla yaptırın; işitmenizde hızlı bir kötüleşme fark ederseniz kontrol tarihini beklemeden başvurun. Deferipron kullanıyorsanız ateş, boğaz ağrısı ya da enfeksiyon belirtisi olduğunda hekiminize hemen haber verin.