Dış Kulak Yolu Atrezisi ve Mikroti

Tanım ve epidemiyoloji

Dış kulak yolu atrezisi (konjenital aural atrezi), dış kulak yolunun doğumsal olarak hiç gelişmemesi ya da dar kalmasıdır ve çoğu zaman orta kulak ve kemikçik anomalileriyle birlikte bulunur. Mikroti, kulak kepçesinin (aurikula) küçük ve biçimsiz gelişmesidir; kulak kepçesinin hiç olmaması anoti olarak adlandırılır. İki durum aynı embriyolojik dönemde birinci ve ikinci faringeal (brankiyal) arkuslardan gelişen yapıları ilgilendirdiği için sıklıkla birlikte görülür (Luquetti ve ark., 2012).

Mikrotinin sıklığı toplumlara göre belirgin değişkenlik gösterir; 10.000 doğumda 0,83 ile 17,4 arasında bildirilmiştir (Luquetti ve ark., 2012). Olguların çoğu unilateraldir ve sağ kulak daha sık etkilenir. Bilateral olgular daha seyrektir; bu çocuklarda konuşma ve dil gelişimi için işitsel girdinin erkenden sağlanması ve eşlik edebilecek bir sendromun araştırılması özellikle önemlidir.

Mikroti derecelendirmesinde en yaygın kullanılan sistemlerden biri Marx sınıflamasıdır (Luquetti ve ark., 2012). Kulak yolu anomalileri ise darlık (stenoz), kısmi atrezi ve tam atrezi olarak gruplanır; tam atrezide kulak yolunun yerinde kemik bir plak bulunur ve kulak zarı gelişmemiştir (Zhang ve ark., 2019). Cerrahi aday seçiminde bilgisayarlı tomografi (BT) bulgularına dayanan Jahrsdoerfer skoru kullanılır (Jahrsdoerfer ve ark., 1992).

Belirti ve bulgular

Mikroti doğumda görülen bir bulgudur ve çoğu zaman doğumhanede fark edilir. Kulak kepçesi normale yakın görünse bile kulak yolu girişinin seçilememesi ya da çok dar olması atreziyi düşündürür. Kulak zarının korunduğu darlıklarda kayıp genellikle hafif-orta derecededir; kısmi ve tam atrezide ise aynı kulakta orta ya da orta-ileri derecede iletim tipi işitme kaybı beklenir (Zhang ve ark., 2019).

Unilateral olguda diğer kulak normal işittiği için bebek seslere tepki verir ve kayıp günlük yaşamda fark edilmeyebilir. Çocuk büyüdükçe gürültülü ortamda konuşmayı anlamada, sesin geldiği yönü bulmada ve kalabalık sınıfta dinlemede güçlük belirginleşir. Bilateral atrezide ise erken amplifikasyon yapılmazsa konuşma ve dil gelişimi gecikir.

Dar kulak yolunda deri döküntüleri birikerek kolesteatom gelişebilir; bu nedenle stenozlu kulakta kulak akıntısı (otore), kötü koku ya da kulak ağrısı (otalji) dikkat gerektirir (Zhang ve ark., 2019). Yüz asimetrisi, çene küçüklüğü, kulak önü deri çıkıntıları ya da çukurcuklar, göz veya böbrek anomalileri eşlik ediyorsa bir sendrom düşünülmelidir.

Nedenler ve risk faktörleri

Kulak kepçesi, dış kulak yolu ve orta kulak birinci ve ikinci faringeal arkus ile birinci faringeal yarıktan gelişir; bu dönemdeki bir aksama kepçeyi, kulak yolunu ve kemikçikleri birlikte etkileyebilir. İç kulak ayrı bir yapıdan (otik plakod) geliştiği için çoğu olguda korunur. Mikrotinin oluşumunda hem genetik hem çevresel etkenlerin rol aldığına ilişkin kanıt vardır; ancak izole olgularda nedensel bir mutasyon henüz kesin olarak gösterilmemiştir (Luquetti ve ark., 2012).

Öne sürülen mekanizmalar arasında nöral krest hücrelerinin göçündeki bozukluk ve gelişim sırasında damarsal aksama yer alır; yüksek rakımda yaşamak gibi çevresel etkenler de tartışılmaktadır (Luquetti ve ark., 2012). Gebelikte teratojenik ilaçlara maruz kalma da bilinen nedenler arasındadır.

Mikroti ve atrezi okülo-aurikülo-vertebral spektrum (Goldenhar sendromu), Treacher Collins ve BOR sendromu gibi tabloların bir parçası olabilir. Bu nedenle özellikle bilateral olgularda ya da başka anomali varlığında genetik değerlendirme ve böbrek ultrasonografisi gibi tetkikler gündeme gelir.

Odyolojik ve klinik değerlendirme

Mikroti ya da atrezi saptanan her bebek, yenidoğan işitme taramasının sonucundan bağımsız olarak odyolojik tanı değerlendirmesine yönlendirilmelidir. JCIH, tanının 3 ay, müdahalenin 6 ay içinde tamamlanmasını önerir (Joint Committee on Infant Hearing, 2019). Atrezik kulakta OAE ve timpanometri yapılamaz; odyolojik değerlendirmenin özü, koklear işlevin ve iletim tipi kaybın derecesinin kulağa özgü olarak gösterilmesidir.

• Hava yolu ABR: atrezik kulakta eşikler yükselmiştir; tam atrezide sonuç çoğunlukla orta ya da orta-ileri derecede iletim tipi kayıpla uyumludur.
• Kemik yolu ABR: koklear işlevi doğrudan gösterdiği için tanının temelidir. Kısa ton uyaranlı (tone burst) kemik yolu ABR, bebeklerde normal ve yükselmiş koklear duyarlılığı 500 ve 2000 Hz’de %98 doğrulukla ayırabilmiştir (Hatton ve ark., 2012).
• Diğer kulak: unilateral olguda normal görünen kulakta OAE, timpanometri ve ABR ile işitmenin normal olduğu belgelenir; bu kulakta orta kulak efüzyonu gelişirse çocuk geçici olarak bilateral kayıp yaşar.
• Davranışsal testler: görsel pekiştireçli odyometri ve daha sonra şartlanmış oyun odyometrisiyle kulağa özgü hava ve kemik yolu eşikleri elde edilir. Bilateral maksimal iletim tipi kayıpta maskeleme ikilemi ortaya çıkabilir.
• Görüntüleme: temporal kemik BT, cerrahi ya da implant planlamasından önce orta kulak boşluğunu, kemikçikleri, fasiyal sinirin seyrini ve iç kulağı gösterir (Zhang ve ark., 2019); zamanlaması cerrahi plana ve kolesteatom kuşkusuna göre hekimce belirlenir.

Jahrsdoerfer skoru, BT’de değerlendirilen orta kulak yapılarını ve dış kulak görünümünü 10 üzerinden puanlar; stapesin varlığı 2 puan, diğer her ölçüt 1 puan değerindedir (Jahrsdoerfer ve ark., 1992). Uluslararası uzlaşı raporu atreziplasti için 7 ve üzeri puanı önerir; kemik yolu eşiklerinde hafif yükselme tek başına adaylığı engellemez, çünkü kemikçik zincirinin eylemsizlik katkısının yokluğunu yansıtabilir (Zhang ve ark., 2019).

Ayırıcı tanıda edinsel kulak yolu darlığı (kronik iltihap ya da travma sonrası), dış kulak yolu kolesteatomu ve kulak yolu açık olduğu hâlde kemikçik anomalisine bağlı iletim tipi kayıp düşünülür. Kemik yolu eşiklerinin belirgin yüksek olduğu olguda eşlik eden bir iç kulak anomalisi araştırılmalıdır.

Tedavi ve odyolojik rehabilitasyon

Bilateral atrezide amaç, konuşma ve dil gelişimi için sese erişimi ilk aylarda sağlamaktır. Uluslararası uzlaşı raporu bilateral olguda kemik yolu teknolojisini güçlü biçimde önerir; küçük çocukta cihaz softband ya da yapışkan pedle takılır, implantlı sistemler ve orta kulak implantları beş yaşından sonra düşünülebilir (Zhang ve ark., 2019). Softband ile kemik yolu işitme cihazı, ileride yapılabilecek implantasyon öncesinde bir deneme işlevi de görür.

Kemik yolu implantları (kemiğe implante işitme cihazları) ses titreşimini kafatası kemiği üzerinden doğrudan iç kulağa iletir; deriden geçen bir bağlantı parçasıyla çalışan (perkütan) ve tamamen deri altında kalan (transkütan) modelleri vardır. İmplantın yeri, ileride yapılacak kulak kepçesi rekonstrüksiyonunu engellemeyecek biçimde rekonstrüksiyon cerrahıyla birlikte planlanmalıdır (Zhang ve ark., 2019). Türkiye’de bu sistemlerin geri ödeme koşulları SGK Sağlık Uygulama Tebliği’nin (SUT) güncel hükümlerine ve hekim raporuna göre belirlenir.

Atreziplasti, kulak yolunu ve kulak zarını cerrahi olarak yeniden oluşturur. Normal iç kulak işlevi, iyi gelişmiş orta kulak yapıları ve 7 ya da üzerinde Jahrsdoerfer skoru aranır; cerrahi 6 yaşından sonra önerilir ve ergenlik döneminde kemik yeniden büyüyebileceği için revizyon gerekebilir (Zhang ve ark., 2019). Kulak yolunun yeniden daralması, enfeksiyon, kulak zarının dışa doğru yer değiştirmesi (lateralizasyon), fasiyal sinir hasarı ve beklenen işitme kazancının sağlanamaması olası sorunlardır; karar deneyimli bir merkezde hekim ve aileyle birlikte verilir.

Kulak kepçesi rekonstrüksiyonunda kişinin kendi kaburga kıkırdağı ya da gözenekli polietilen çatı kullanılır. Kaburga kıkırdağı yaklaşık 6 yaşından itibaren yeterince gelişmiş kabul edilir ve 9 yaş ve üzeri ideal sayılır; gözenekli polietilen 3 yaşından itibaren uygulanabilse de 5 yaşından sonrası önerilir. Atreziplasti, kaburga kıkırdağıyla yapılan rekonstrüksiyonla aynı seansta ya da ondan sonra, polietilen rekonstrüksiyondan ise önce yapılmalıdır (Zhang ve ark., 2019). Bu sıralamanın odyolog, KBB hekimi ve plastik cerrah arasında erken dönemde konuşulması gerekir.

Unilateral atrezide kemik yolu cihazının yararı daha az kesindir. Uzlaşı raporu, kararın aile, otolog, odyolog, dil ve konuşma terapisti ve okul uzmanlarıyla birlikte verilmesini, gürültülü ortamda yarar gösterilebildiği için ailelere cihaz denemesi önerilmesini bildirir (Zhang ve ark., 2019). Konunun genel çerçevesi için unilateral işitme kaybı maddesine bakabilirsiniz.

Yaşam kalitesine etkisi ve öneriler

Unilateral atrezili çocuklar çoğu zaman sınıf tekrarı yapmaz, ancak okulda destek gereksinimi azımsanmayacak düzeydedir. Kırk çocuğun incelendiği bir çalışmada hiçbir çocuk sınıf tekrarı yapmamış; buna karşın %65’i okulda destek hizmetlerinden yararlanmış, %47,5’i için bireyselleştirilmiş eğitim programı hazırlanmış, %45’i konuşma terapisi almış ve %32,5’i okulda uzaktan mikrofon sistemi (FM) kullanmıştır (Kesser ve ark., 2013). Bu nedenle unilateral olgularda dil gelişimi ve okul başarısı düzenli aralıklarla izlenmelidir.

Günlük yaşam için öneriler: çocuğun sınıfta normal işiten kulağı öğretmene dönük olacak biçimde oturması, gürültülü ortamlarda uzaktan mikrofon sistemi kullanılması, normal kulaktaki orta kulak iltihabı ya da buşon gibi geçici sorunların gecikmeden tedavi edilmesi ve bu kulağın gürültüden korunması. Bilateral olguda cihazın gün boyu takılması ve softbandın baş çevresi büyüdükçe yeniden ayarlanması önemlidir.

Kulak görünümüne ilişkin kaygılar okul çağında belirginleşebilir. Rekonstrüksiyonun zamanlaması yalnız cerrahi açıdan değil, çocuğun kendi isteği ve psikososyal durumu göz önüne alınarak planlanır. Ailenin multidisipliner ekiple ve benzer deneyimi olan ailelerle görüşmesi karar sürecini kolaylaştırır.